Bij de Wetterhoun, een Fries hondenras, hebben studenten en wetenschappers van de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht achterhaald welke erfelijke afwijking de immuunziekte SCID veroorzaakt.
SCID
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) kwam tot voor kort voor bij ongeveer een op de tien nesten. Zieke pups stierven enkele weken na hun geboorten. De erfelijke immuunziekte komt voor bij mensen, honden en paarden. Een aangeboren defect (een afwijking van het zogenaamde RAG1-eiwit) leidt tot een verstoorde ontwikkeling van witte bloedcellen. Daardoor ontbreekt een belangrijk deel van het immuunsysteem en kunnen de patiënten geen weerstaand bieden aan virussen en bacteriën. Ze ontwikkelen uiteenlopende ziekteverschijnselen en overlijden enkele weken na de geboorte aan de gevolgen daarvan.
Voorkomen
Wetterhounen kunnen nu worden getest op de aanwezigheid van de mutatie in het DNA voordat er met ze wordt gefokt. Dankzij de test kunnen dragers worden opgespoord en wordt de geboorte van pups met SCID worden voorkomen. Op den duur zal het ziekteverwekkende gen uit de populatie verdwijnen. Bij andere rassen met vergelijkbare genetische defecten is gentherapie uitgevoerd. Enerzijds om het probleem bij deze dieren op te lossen, anderzijds bij wijze van modelonderzoek voor gentherapie bij mensen met vergelijkbare immunologische aandoeningen.
Opsporen
Door samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Stabij- en Wetterhounen (NVSW) maakte het mogelijk alle pups die geboren werden in de onderzoeksperiode te testen op de afwijking. Dankzij DNA-onderzoek werd vastgesteld dat bepaalde soorten witte bloedcellen ontbreken bij de pups met SCID. De NVSW heeft haar leden opgeroepen om van hun honden bloed in te leveren, om zo de verspreiding van de mutatie tegen te gaan en het dragerschap in beeld te kunnen brengen.
Studenten
Het onderzoek werd uitgevoerd door de studenten Barbara Verfuurden en Floor Wempe tijdens hun wetenschappelijke stage bij het departement Infectieziekten en Immunologie (prof. dr. Victor Rutten) en het departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren (dr. Peter Leegwater). Bij deze departementen werden de immunologische en genetische aspecten van de ziekte onderzocht. De resultaten zijn gepubliceerd in het blad Genes and Immunity.
